FGV — Analista Legislativo - Médico - Área Medicina do Trabalho — Síndrome de Klinefelter — 2023
Banca
FGV
Órgão
Câmara dos Deputados
Prova
Câmara dos Deputados — Analista Legislativo - Médico - Área Medicina do Trabalho — 2023
Ano
2023
Disciplina
Médico - Medicina do Trabalho
Assunto
Síndrome de Klinefelter
Cargo
Analista Legislativo - Médico - Área Medicina do Trabalho
Enunciado
A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. A alteração cromossômica dessa doença é
Alternativas
A)
trissomia do cromossomo 21.
B)
alteração no códon do gene beta globina.
C)
mutação específica de genes no cromossomo X.
D)
dois cromossomos X e um Y (XXY).
E)
alterações nas duas cópias do gene CFTR.
Gabarito e comentário
Resposta correta: D
O cariótipo mais comum é 47,XXY. A presença do cromossomo X adicional associa-se a insuficiência testicular, alterações hormonais e infertilidade, embora existam apresentações em mosaico.
O cariótipo mais comum é 47,XXY. A presença do cromossomo X adicional associa-se a insuficiência testicular, alterações hormonais e infertilidade, embora existam apresentações em mosaico.