Enunciado
Em relação a acondroplasia, assinale a afirmativa correta.
Alternativas
- A)
É transmitida como uma condição autossômica recessiva.
- B)
Pode ser resultado de uma mutação espontânea.
- C)
O risco de gerar uma criança acondroplásica aumenta, gradativamente, à medida que aumenta a idade materna.
- D)
A causa da acondroplasia é uma mutação pontual no gene receptor 2 do fator de crescimento de fibrolasto (FGFR2).
- E)
Radiografias da coluna mostram apenas estenose centraL, que melhora em níveis progressivamente caudais.
Gabarito e comentário
Resposta correta: B
A acondroplasia pode resultar de mutação nova no gene FGFR3, mesmo sem história familiar. Sua transmissão, quando hereditária, é autossômica dominante.