Entre as combinações listadas abaixo, assinale a que corresponde a mutações de gene HFE que caracterizam a hemocromatose hereditária que requer tratamento à base de flebotomias seriadas.
Alternativas
A)
C282Y e H63D em heterozigose.
B)
H63D em homozigose.
C)
C282Y em heterozigose.
D)
HFE em heterozigose ou homozigose.
E)
C282Y em homozigose, desde que o indivíduo tenha esteatose hepática não-alcoólica.
Gabarito e comentário
Resposta correta: A
Conceito examinado: Entre as combinações listadas abaixo, assinale a que corresponde a mutações de gene HFE que caracterizam a hemocromatose hereditária que requer tratamento à base de flebotomias seriadas. A opção A apresenta a resposta indicada no gabarito: C282Y e H63D em heterozigose. Para resolver, identifique a condição ou o critério solicitado no enunciado antes de comparar as opções. As demais respostas correspondem a alternativas distintas: H63D em homozigose; C282Y em heterozigose; HFE em heterozigose ou homozigose; C282Y em homozigose, desde que o indivíduo tenha esteatose hepática não-alcoólica. Cada alternativa deve ser confrontada com os dados específicos do caso, especialmente idade, sinais clínicos, tempo de evolução e tipo de exame ou conduta solicitado. Atenção: este comentário é um rascunho de revisão e ainda precisa de fundamentação clínica individual antes de ser utilizado como microaula.
Conceito examinado: Entre as combinações listadas abaixo, assinale a que corresponde a mutações de gene HFE que caracterizam a hemocromatose hereditária que requer tratamento à base de flebotomias seriadas. A opção A apresenta a resposta indicada no gabarito: C282Y e H63D em heterozigose. Para resolver, identifique a condição ou o critério solicitado no enunciado antes de comparar as opções. As demais respostas correspondem a alternativas distintas: H63D em homozigose; C282Y em heterozigose; HFE em heterozigose ou homozigose; C282Y em homozigose, desde que o indivíduo tenha esteatose hepática não-alcoólica. Cada alternativa deve ser confrontada com os dados específicos do caso, especialmente idade, sinais clínicos, tempo de evolução e tipo de exame ou conduta solicitado. Atenção: este comentário é um rascunho de revisão e ainda precisa de fundamentação clínica individual antes de ser utilizado como microaula.